Un bambino di 7 anni si trasforma in “albero” a causa di una malattia rara

L’epidermodisplasia verruciforme è una dermatosi ereditaria recessiva, anche se l’esatta eziogenesi della malattia è sconosciuta: alcune forme infatti sono legate al cromosoma X, altre sembrerebbero autosomiche dominanti, ovvero basta un solo gene mutato perché la malattia si manifesti. La malattia è caratterizzata da un’anormale suscettibilità alle infezioni di alcuni tipi di papilloma virus umano (hpv), ubiquitari e normalmente innocui per la popolazione, ed è associata a rischio di carcinoma della pelle. Si manifesta sulla pelle, con la crescita di escrescenze anomale, simili a verruche, placche irregolari marrone-rossastre, lesioni seborroiche, che solitamente compaiono già in giovane età, prima dei vent’anni, probabilmente per un difetto a livello del sistema immunitario dovuto a mutazioni genetiche.

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