Federico di Lussemburgo: la malattia rara Polg e le sue conseguenze a soli 22 anni
Il principe Federico di Lussemburgo è morto all’età di 22 anni a causa di una malattia rara chiamata malattia mitocondriale legata alla PolG. Figlio minore di Robert di Lussemburgo e di Giulia di Nassau, il principe ha sofferto di questa malattia sin dall’età di 14 anni. La malattia PolG è un disturbo genetico che causa una progressiva disfunzione e insufficienza di più organi, poiché priva le cellule del corpo di energia. I sintomi possono essere lievi o gravi e includono oftalmoplegia, debolezza muscolare, epilessia e insufficienza epatica. La malattia PolG è rara ma le sue implicazioni nella ricerca potrebbero avere effetti su altre condizioni come il Parkinson e il cancro.
Le malattie mitocondriali, incluse quelle legate alla PolG, colpiscono una persona su 5000 in tutto il mondo, rendendole la seconda malattia genetica grave più comunemente diagnosticata dopo la fibrosi cistica. Le mutazioni nel gene POLG compromettono l’efficiente replicazione del DNA mitocondriale, portando a un accumulo di delezioni e alla deplezione del mtDNA, causando disfunzione mitocondriale e malattia. La ricerca specifica sulla disfunzione mitocondriale potrebbe informare lo sviluppo di trattamenti per una varietà di malattie, tra cui Alzheimer, Parkinson, diabete e malattie cardiache.
I mitocondri sono importanti centrali elettriche della cellula, convertendo il cibo in energia utilizzata dal corpo. La polimerasi γ è l’enzima necessario per la replicazione del DNA mitocondriale e le mutazioni in questo gene possono causare una serie di sintomi e disfunzioni. Più di 200 mutazioni in POLG sono state associate alla malattia mitocondriale, producendo una polimerasi γ con funzione compromessa e portando a una serie di sintomi che colpiscono principalmente parti del corpo con elevate esigenze energetiche.
La malattia PolG è complessa e difficile da diagnosticare e curare, e al momento mancano terapie modificatrici o curative. La ricerca continua su questa malattia potrebbe portare a importanti sviluppi nella comprensione e nel trattamento di una vasta gamma di condizioni mediche. La scomparsa del principe Federico di Lussemburgo ha portato alla luce la necessità di maggiore consapevolezza e ricerca su malattie rare come la malattia PolG.
Fonte: Dichiarazioni della famiglia reale di Lussemburgo, www.luxroyal.lu.
Questo articolo è stato aggiornato lunedì 10 Marzo 2025 alle 09:23.
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