Genitori-eroi scoprono la cura per salvare le loro gemelline malate
La storia ha inizio quando una coppia nel 2007 mette al mondo due gemelline Addison e Cassidy Hempel, di appena 3 anni, alle quali è stata diagnosticata una grave malattia rara.
I medici dicono ai genitori che le loro figlie non sarebbero sopravvissute oltre i 7 anni di età. Ma i coniugi Hempel non si sono arresi e si sono trasformati in veri e propri genitori-scienziati pur di trovare una cura per le loro piccole.
Il miracolo è che oggi le due gemelline hanno compiuto 13 anni contro ogni pronostico medico.
La sindrome di Niemann Pick
La malattia delle gemelline è nota come sindrome di Niemann Pick di tipo C ovvero una patologia ti tipo ereditario con un decorso fatale. Può presentarsi inizialmente con sintomi come deficit nella capacità di apprendimento, tenue ritardo mentale e difficoltà nei movimenti motori. Il disturbo è un cattivo funzionamento del metabolismo che determina l’accumulo di sostanze dannose come il colesterolo, i glicolipidi e la sfingomielina, quest’ultima fondamentale nella regolazione della densità della membrana cellulare.
I genitori-scienziati studiando il caso delle figlie hanno scoperto che la Ciclodestrina, ovvero uno zucchero contenuto in tantissimi alimenti di uso comune, poteva apportare significativi benefici alla salute delle loro bimbe.
Quindi si sono rivolti alla Food and Drug Administration, ente di controllo americano di farmaci e alimenti, per ottenere il permesso di somministrare i preparati a base di Ciclodestrina alle proprie bambine. Inizialmente l’infusione è avvenuta per via endovenosa, ma questa ha determinato dei problemi di inefficienza del farmaco che faticava a penetrare nei tessuti cerebrali. Successivamente, proprio per questo motivo, i coniugi Hempel hanno lottato per ottenere una somministrazione di tipo lombare ben più efficace.
La cura scoperta dai due genitori- eroi offre una speranza a tanti piccoli malati di questa malattia ultra-rara, che oggi interessa 500 persone in tutto il mondo.
La malattia è chiamata anche Alzheimer dell’infanzia perché il problema sta in un alterato metabolismo del colesterolo che fa accumulare questa sostanza nella milza, nel fegato, nei polmoni e, infine, nel cervello di quei piccoli corpi da bambini causando un deterioramento progressivo del sistema nervoso con sintomi come la demenza, attacchi epilettici, atassia (perdita di coordinamento dei movimenti) e cataplessia (perdita del tono muscolare).