Prevenire il cancro al seno: l’intervista con Alberta Ferrari
Angelia Jolie ha reso pubblica la sua scelta di sottoporsi a una mastectomia preventiva a causa del gene BRCA difettoso, che aumentava il rischio di tumori al seno. I test genetici per le varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2 sono cruciali per identificare un alto rischio di sviluppare tumori del seno e dell’ovaio. È importante mappare la presenza di queste mutazioni nella famiglia e comprendere che non riguardano solo le donne, ma anche gli uomini. Accesso e consulenza uniformi su queste questioni sono cruciali per una migliore prevenzione e cura dei tumori ereditari.
La lotta contro i tumori ereditari: conoscenza, prevenzione e accesso ai test genetici
La storia di Angelia Jolie e la sua scelta di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva hanno portato alla luce l’importanza dei geni BRCA1 e BRCA2 nella predisposizione ai tumori ereditari della mammella e dell’ovaio. Tuttavia, nonostante l’evidenza scientifica, molte persone non sono a conoscenza di queste mutazioni e delle potenziali opzioni di prevenzione e trattamento.
La presenza di varianti patogenetiche nei geni BRCA aumenta significativamente il rischio di sviluppare tumori alla mammella e all’ovaio. È fondamentale che le donne con una storia familiare oncologica sospetta possano accedere ai test genetici per individuare eventuali situazioni di rischio elevato e adottare misure preventive adeguate.
Non solo le donne, ma anche gli uomini portatori di mutazioni BRCA sono esposti a un rischio aumentato di sviluppare tumori, come quello della prostata e del pancreas. È quindi essenziale che anche loro possano essere mappati e ricevere un adeguato monitoraggio e interventi preventivi.
Purtroppo, l’accesso ai test genetici e ai percorsi di prevenzione e cura non è uniforme sul territorio nazionale. È necessario un maggiore impegno per garantire una presa in carico adeguata delle persone a rischio eredo-familiare e la creazione di centri di riferimento dedicati ai tumori ereditari, basati sulle evidenze scientifiche e accessibili a tutti i cittadini.
Importanza della consapevolezza sui geni BRCA e accesso ai test genetici
La storia di Angelina Jolie e la sua decisione di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva hanno portato alla luce l’importanza di conoscere i geni BRCA1 e BRCA2 e di accedere ai test genetici per individuare eventuali varianti patogenetiche. Questi geni sono fondamentali nel determinare il rischio di sviluppare tumori al seno e all’ovaio, ma non solo: anche tumori della prostata e del pancreas sono correlati a mutazioni in questi geni.
Nonostante l’importanza di identificare le varianti genetiche BRCA, molte persone, anche con una storia familiare oncologica, non sono a conoscenza di queste informazioni e delle possibilità offerte dai test genetici. È quindi fondamentale sensibilizzare sul tema e garantire un accesso equo a tali test per individuare precocemente persone con un alto rischio di sviluppare tumori ereditari.
L’individuazione precoce di varianti patogenetiche nei geni BRCA rappresenta un’opportunità per personalizzare le terapie e adottare misure preventive efficaci. È essenziale che questo tipo di screening genetico diventi accessibile a tutte le persone che ne potrebbero beneficiare, sia per la gestione di tumori già diagnosticati sia per la prevenzione in soggetti sani a rischio.
Per garantire una gestione adeguata delle persone con rischio eredo-familiare di tumori, è necessario creare una rete di centri di riferimento dedicati a queste condizioni. Questi centri dovrebbero offrire percorsi basati sulle evidenze scientifiche e garantire un’adeguata presa in carico, favorendo la diagnosi precoce e la personalizzazione delle terapie per ridurre il rischio di sviluppare malattie oncologiche.
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